x close
Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! Nu, multumesc Accept
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

0
23 Iun 2019 - 21:00
Boala Fabry – diagnostic, simptome, tratament

Boala Fabry este o afecțiune genetică (ereditară) care determină acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri în celulele corpului.

Cum se transmite boala Fabry?

Boala Fabry este o boală cu transmitere X-linkata. Aceasta înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Anumite mutații la nivelul acestei gene pot determina o producție deficitară de alfa-GAL A, ceea ce determină apariția bolii Fabry.

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Bărbații transmit un cromozom X fiicelor lor și un cromozom Y fiilor lor. Femeile transmit unul dintre cromozomii lor X tuturor copiilor lor, fiice și fii. Prin urmare, bărbații cu boala Fabry nu o pot transmite fiilor lor, dar o vor transmite tuturor fiicelor lor, în timp ce femeile cu boala Fabry pot să o transmită atât fiilor cât și fiicelor lor.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Fabry?

Pentru diagnosticul definitiv este nevoie un test enzimatic (alfaGAL A) pozitiv la barbați, iar la femei este întotdeauna necesară și testarea genetică, datorită faptului ca ele pot avea un nivel normal sau doar puțin scăzut al alfa-GAL A.

Ce semne și simptome apar în boala Fabry?

Mai mult despre stil de viațăsfatul medicului și idei practice.

Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi

Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru; în lista următoare sunt prezentate cele mai frecvente simptome și semne prezente:

  • senzaţie de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare în timpul adolescenței);
  • reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau
    anhidroză;
  • angiokeratoame – unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
  • afecțiuni gastrointestinale – dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență; diaree sau constipație;
  • opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
  • probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
  • afectare renală – inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
  • afectare cardiacă – inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
  • afectarea sistemului nervos central – accident vascular cerebral

Boala Fabry este o patologie ce poate afecta multe dintre organele corpului. Orice pacient trebuie evaluat de medici din mai multe specilități!

Există un tratament specific bolii Fabry?

..............

Citește mai departe AICI


 

Ştiri din .ro


PUBLICITATE
 





Mai multe titluri din categorie

Top 15 alimente ideale când vrei să slăbești

Top 15 alimente ideale când vrei să slăbești
Pentru că au proprietatea de a favoriza arderea grăsimilor. Nu, eliminarea grăsimilor din alimentație nu este soluția pentru a nu te îngrășa sau pentru a slăbi. O dietă fără grăsimi vă va afecta organismul...

Bolnavii cronici, „logodiţi” pe viaţă cu terapia prescrisă de medic

Bolnavii cronici, „logodiţi” pe viaţă cu terapia prescrisă de medic
Medicii dezavuează la unison automedicaţia. Unii află de la un vecin, de la un neam că le-a făcut bine un oarece tip de medicament şi atunci cel care a ascultat lauda se apucă, după propria iniţiativă, să ia...

Cât plastic ajunge în organismul nostru în fiecare săptămână

Cât plastic ajunge în organismul nostru în fiecare săptămână
Cinci grame de plastic ajung, săptămânal, în organismul fiecărui locuitor al planetei, în timp ce cantitatea de plastic aflată în oceane este estimată, în prezent, la circa 150 de milioane de tone. Din...

România, printre statele din UE cu cea mai mică rată de vaccinare împotriva gripei

România, printre statele din UE cu cea mai mică rată de vaccinare împotriva gripei
Cea mai scăzută rată de vaccinare împotriva gripei în rândul persoanelor de 65 de ani şi peste din Uniunea Europeană s-a înregistrat în 2017 în Estonia, Letonia, Slovenia, Slovacia, Lituania şi România,...

Hobby-uri care te ajută să slăbești

Hobby-uri care te ajută să slăbești
Și, mult mai important decât atât, te ajută să fii mai puțin sedentar(ă). Sedentarismul duce nu doar la îngrășare, e posibil să previi asta dacă nu mănânci mult sau ai un metabolism bun, dar stă la baza un...

Pericolele ascunse în pastilele împotriva răcelii și gripei

Pericolele ascunse în pastilele împotriva răcelii și gripei
Unele pastile de supt împotriva răcelii şi gripei conţin peste 10 aditivi alimentari de tip E, potrivit rezultatelor unui studiu publicat de asociaţia de protecţie a consumatorilor InfoCons. Organizația...

A fost inventată pastila contraceptivă care se ia o singură dată pe lună

A fost inventată pastila contraceptivă care se ia o singură dată pe lună
Cercetătorii testează o pilulă contraceptivă orală care se ia o dată pe lună și despre care spun că le-ar oferi femeilor mai multe opțiuni și control asupra fertilității. Odată înghițită,...

Zahărul, ascuns în alimente sub 60 de denumiri

Zahărul, ascuns în alimente sub 60 de denumiri
Zahărul se găseşte, în zilele noastre, în alimente despre care nici nu bănuiam că ar putea conţine acest produs. Este considerat de mulţi un fel de „drog”, pentru că dă dependenţă şi cu greu scăpăm...

Atenție la pateurile vegetale. Sunt pline de aditivi alimentari

Atenție la pateurile vegetale. Sunt pline de aditivi alimentari
Mai mult de jumătate din produsele tip pate vegetal/pastă vegetală au 7 aditivi sau chiar mai mulţi, potrivit unui studiu realizat de Infocons. Organizația precizează că a realizat un studiu comparativ cu...

Alarmant! Infertilitatea masculină, la cel mai înalt nivel în Europa Centrală și de Est!

Alarmant! Infertilitatea masculină, la cel mai înalt nivel în Europa Centrală și de Est!
Conform statisticilor medicale oficiale, la nivel global, 48,5 milioane de cupluri care au contact sexual neprotejat suferă de infertilitate, iar aceasta reprezintă un procent de aproximativ 15% din totalul...

Neuronii afectaţi de accidentul vascular cerebral trebuie „treziţi” rapid

Neuronii afectaţi de accidentul vascular cerebral trebuie „treziţi” rapid
Când se opreşte irigarea cu sânge a inimii şi a creierului, în infarct şi în accident vascular cerebral, se desfăşoară un sprint pentru a fi eficace acţiunea medicilor. Există însă o diferenţă de grad al...

A fost descoperit motivul care duce la creșterea riscului de suicid

A fost descoperit motivul care duce la creșterea riscului de suicid
Reţelele-cheie din creier care interacţionează şi conduc la creşterea riscului unei persoane de a se gândi la sinucidere sau de a avea o tentativă de suicid au fost identificate de o echipă internaţională...

Alimente permise și cele interzise seara. LISTE

Alimente permise și cele interzise seara. LISTE
Pentru a avea o siluetă frumoasă și o digestie fără probleme, deci și un metabolism care să vă ajute, este foarte important ce mâncați seara. Dacă aplicați principiul indicat de mine, cu 5 mese, 3 principale...

Speranța de viață în România, mult sub media UE

Speranța de viață în România, mult sub media UE
Speranţa de viaţă în România este printre cele mai scăzute din Uniunea Europeană şi, deşi a crescut din anul 2000, rămâne cu aproape şase ani sub media UE, potrivit raportului Comisiei Europene privind...

Ce înseamnă când ți-e poftă de alimente sărate și ce trebuie DE FAPT să mănânci

Ce înseamnă când ți-e poftă de alimente sărate și ce trebuie DE FAPT să mănânci
Am mai vorbit despre faptul că poftele pentru anumite gusturi sau alimente indică, de cele mai multe ori, carențe în organism. Corpul nostru ne transmite semnale, problema este că nu știm să le interpretăm...
Serviciul de email marketing furnizat de