Terapia genică, recomandată în tratamentul pentru Leucodistrofia metacromatică (boala care distruge materia albă din creier)

Cele mai multe maladii au denumiri  care sperie mai mult decât însăşi boala, însă în cazul Leucodistrofiei metacromatice, situaţia este deosebit de serioasă şi cere un maximum de atenţie.

În primul rând ar trebui să ştim că Leucodistrofia desemnează degenerarea, distrugerea progresivă a materiei albe din creier. Ea face parte din categoria bolilor rare şi se manifestă ca un defect genetic datorat creșterii și dezvoltării anormale a tecii de mielină. Acest fapt duce la distrofie, tonusul întregului corp scade, scade capacitatea vizuală, cea auditivă, bolnavul se mişcă şi mănâncă greu, întreaga lui dezvoltare fizică şi mentală încetineşte, până chiar la deces.

Boala Alexander, Pelizaeus-Merzbacher, Boala Canavan, Boala Krabe sunt câteva forme de leucodistrofii, dar în cazul celei metacromatice vorbim de o afecţiune ereditară. Ea se manifestă ca o tulburare de lizozomi, din cauza demielinizării celulelor sistemului nervos şi se manifestă atât  la bebeluși şi copii, cât şi la vârsta adultă.

Copiii sunt afectaţi în primii doi ani de viaţă. Cei care se nasc  cu leucodistrofie metacromatică nu au niciun semn clinic, se dezvoltă frumos şi sunt, în aparenţă sănătoşi, dar încep să înregistreze  regrese între 1 și 2 ani, de aceea este foarte importantă monitorizarea aspectelor fizice şi mentale la această vârstă.

Aveți de făcut analize medicale? Iată ce trebuie să știți!

Dializa fără aparat – invenția prof. dr. Alexandru Ciocîlteu

Ozonoterapia și aplicațiile ei

Terapia genică - ce este și cum funcționează

Prin lucrări de terapie genică, s-a reuşit să înlocuiască gena defectă, responsabilă de acestă boală, cu un sistem complet funcțional.

Terapia genică este o metodă ce îşi propune reducerea, alterarea informaţiei genetice celulare, care se aplică în tratamentul leziunilor prin transfer genetic, a codurilor factorilor specifici de creştere, în celule diferenţiate sau celule progenitoare.

Această terapie confirmă eficacitatea potenţială a tratamentului precoce al leucodistrofiei metacromatice (MLD), o boală neurodegenerativă rară, declanşată de modificări ale genei ARSA (arilsulfatasi),  ceea ce duce la pierderea progresivă a capacităţilor cognitive şi motorii ale copiilor afectaţi.

..........

Citește mai mult AICI