Fiecare bebelus trebuie sa faca in primele zile de viata o analiza de sange pentru depistarea unei boli rare, dar foarte grave: fenilcetonuria.
Ce este aceasta boala si cum se diagnosticheaza ne explica medicul primar pediatru Nicoleta Bobe, neonatolog la Maternitatea Polizu. Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix).RETARD MENTAL
Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid. Consecintele sunt dintre cele mai grave si se manifesta la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravietuiesc si nu sunt depistate din vreme. Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viata, cu semne de afectare neurologica, si care merg de la manifestari usoare (tremuraturi, alterarea starii de constiinta) pana la coma si convulsii. Asociat apar simptome cutanate si simptome digestive (varsaturi, scaune diareice). Supravietuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenta) de 20-30.
|
GRATUIT SI OBLIGATORIU. Testul Guthrie se practica de mai multi ani in tara noastra, dar de-abia de patru ani a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice, arata dr. Nicoleta Bobe. Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe
teritoriul tarii noastre.
|