Mutaţii genetice care dau leucemie

Cercetătorii englezi au identificat trei noi gene care sunt implicate în apa­ri­ţia leucemiei mieloide acute. Acesta este primul pas spre des­co­pe­rirea unui nou tratament eficient îm­potriva acestei forme de cancer.

Oamenii de ştiinţă de la Wellcome Trust Sanger Institute au des­co­perit trei mutaţii genetice care conduc la dezvoltarea leucemiei mieloide acute. Rezultatele cercetărilor au fost pu­blicate în revista Nature Gene­tics.

Leucemia mieloidă acută este un tip de cancer al sângelui şi al măduvei osoase. În această boală, măduva osoasă produce celule albe imature (mie­lobaşti), celule roşii şi trombocite anormale, ceea ce provoacă de­ze­chi­libre la nivelul întregului organism. Incomplet dezvoltate, celulele albe sunt incapabile să mai lupte împotriva infecţiilor, iar celulele roşii nu mai reuşesc să transporte oxigen în tot or­ganismul. Fără tratament, leucemia mieloidă acută poate fi fatală în câ­te­va săptămâni. Din păcate, tratamentul actual nu vindecă boala, ci doar asigură remisia şi menţinerea acesteia sub control. Simptomele leu­cemiei mieloide acute includ fe­bra, dificultăţi de respiraţie, sân­ge­rări sau vânătăi la traumatisme minore, pete plate sub piele determinate de sân­ge­rări, astenie, pierderea poftei de mâncare sau scăderea în greutate.

Cercetătorii de la Wellcome Trust Sanger Institute au analizat etapele de dezvoltare a acestei forme de leucemie şi factorii care intervin în aceste stadii. Astfel, ei au descoperit trei mutaţii genetice care apar pe parcursul evoluţiei le­u­ce­miei. Una dintre genele mutante afectează creş­te­rea şi diviziunea ce­lu­lelor albe, iar alta modifică structura celulelor. Deocamdată studiile au fost făcute pe animale de laborator. Dar autorii susţin că aceasta este o etapă importantă în descoperirea unui tratament ţintit contra leucemiei mieloide acute. „Am descoperit eta­pe­le critice care apar în dezvoltarea acestui tip de cancer. Identificarea eta­pelor biologice înseamnă că pu­tem căuta noi metode de tratament capabile să schimbe pro­cesele respective”, a explicat me­di­cul George Vassiliou, hematolog la Wellcome Trust Sanger Institute. El admite că ob­ţi­ne­rea unui nou medicament poate dura mai mulţi ani, dar această descoperire recentă îi poate ajuta pe medici să utilizeze într-o manieră mai ţintită tratamentele deja cunoscute.