TESTUL SĂNGELUI /Sindromul Down

Depistarea prenatală a trisomiei 21 ar putea fi posibilă în curând printr-un simplu examen al sângelui maternal. Acest examen, la fel de eficient ca amniocenteza, dar mai puţin riscant pentru făt, este prezentat într-un număr din această săptămână al cotidianului Le Figaro.

Scopul analizei sângelui gravidei este de a stabili materialul genetic al fătului. Această analiză ar putea fi capabilă să detecteze prezenţa cromozomului care caracterizează trisomia, sindromul Down sau mongolismul. Cercetătorii de la Universitatea Stanford au publicat recent într-o prestigioasă revistă a Academiei Naţionale Americane a Ştiinţelor rezultatele obţinute prin testarea a 18 femei aflate la începutul trimestrului al doilea de sarcină. Testul sanguin studiază ADN-ul fătului şi s-a dovedit la fel de performant cu amniocenteza, respectiv examenul lichidului amniotic. Aceste rezultate urmează a fi confirmate pe grupuri mai mari de femei însărcinate. Deşi nu a publicat un studiu pe această temă, firma americană Sequenom a anunţat, încă de la sfârşitul lunii septembrie “o concordanţă deplină” între test acestei firm şi rezultatele amniocentezei în cazul a 200 de femei însărcinate. 

Dacă ele vor fi validate de autorităţile medicale, aceste teste ar putea revoluţiona metoda de depistare prenatală a trisomiei 21, anomalie cromozomică asociată cu handicap mintal şi aspect fizic particular. În prezent, singurul examen de certitudine a acestei anomalii este analiza cromozomilor fătului prin amniocenteză, efectuată în trimestrul al doilea de sarcină. Cauza sindromului Down o reprezintă existenţa unui cromozom suplimentar adaugat la cea de-a 21 pereche, fătul având 47 în loc de 46 de cromozomi. Potrivit specialiştilor. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatălui sau ai mamei este transferat pe un alt cromozom. În acest caz, subiectul nu are decât 45 de cromozomi, crescând riscul acestei boli congenitale. Se pare că ovulul este mai răspunzător decât spermatozoidul în apariţia acestei anomalii. Trisomia 21 afectează aproximativ un copil din 650. Riscul creşte o dată cu vârsta mamei.